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N Engl J Med：与STIM1突变相关的免疫缺陷及自身免疫综合征
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ORAI1是编码Ca2+释放-激活Ca2+（CRAC）通道蛋白孔径成形亚基（pore-forming subunit）的基因，其突变可损害Ca2+进入细胞的机制及淋巴细胞活化（lymphocyte activation）。内质网（endoplasmic reticulum）的间质交互作用分子1（STIM1）可激活ORAI1-CRAC通道。
法国巴黎Necker-Enfants Malades医院Picard等在5月7日出版的N Engl J Med《新英格兰医学杂志》上报告，同一家族3个同胞都发生表现为免疫缺陷（immunodeficiency）、肝脾大（hepatosplenomegaly）、自身免疫溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia）、血小板减少（thrombocytopenia）、肌张力过低（muscular hypotonia）和牙釉质缺陷（defective enamel dentition）的临床综合征。其中2位发生STIM1纯合性无义突变（homozygous nonsense mutation），这使得STIM1表达及Ca2+内流不能进行。
