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ASH 2009;多个基因与血压及高血压相关

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ASH 2009;多个基因与血压及高血压相关2009年美国高血压学会(ASH)年会(ASH 2009)于5月6日至9日在美国旧金山召开,ASH是全球规模较大的专门致力于高血压及相关心血管疾病教育和学术交流的组织之一,ASH 2009是其召开的第24届年会。医博网(yeeblog.com)对ASH 2009的部分会议内容进行介绍。

多个血压相关基因及高血压相关基因被发现

美国国家心肺血液研究所(NHLBI)Levy与美国麻省总医院Newton-Cheh分别在ASH 2009报告,他们鉴定出多个与血压及高血压相关的基因。他们的研究结果同期(5月10日)在线发表在Nat Genet《自然遗传学》杂志上。

血压高是心血管疾病的重要危险因素之一。迄今为止,研究者已经证实并复制出几个与不同个体间血压变化相关的变量。

Newton-Cheh报告了CHARGE协作组(CHARGE Consortium,n=29136)收缩压(SBP)、舒张压(DBP)及高血压全基因组相关性研究的研究结果,该研究确定了13个SBP相关单核苷酸多态性(SNPs),20个DBP相关SNPs及10个高血压相关SBPs(P<4×10-7)。

其中前10个与SBP及DBP相关的位点可以用来计算高血压的危险评分,携带有这些等位基因的数量与平均血压和高血压发病率升高正相关。

将上述CHARGE研究中的10个SNPs与全球Bpgen协作组(Global BPgen Consortium,n=34433)的研究结果进行联合荟萃分析(meta-analysis)后发现, CHARGE研究中4个位点与SBP全基因组显著相关(P<5×10-8)(分别为ATP2B1、CYP17A1、PLEKHA7、SH2B3),6个位点与DBP显著相关(分别为ATP2B1、CACNB2、CSK-ULK3、SH2B3、TBX3-TBX5、ULK4),1个与高血压显著相关(ATP2B1)。

Newton-Cheh等检测从全球Bpgen协作组欧洲家系中挑选出34433个研究对象的250万个基因型,寻找与收缩压及舒张压相关的SNPs,并与CHARGE协作组的研究结果进行比较。

结果显示,8个基因位点(CYP17A1、CYP1A2、FGF5 、SH2B3 、MTHFR、c10orf107、ZNF652和 PLCD3)与收缩压及舒张压相关,其中所有与连续血压相关的变量都与高血压相关。

研究者认为,了解与血压相关的基因有助于增加对血压调控的了解,以进一步找寻预防和治疗高血压及相关疾病的重要潜在药物靶点。

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